生物医药大数据与精准医疗的,为我国制定肿瘤精准医疗的临床标准和应用指南提供依据

从科研到临床:推进我国精准医学建设
从科研到临床,让精准医学行之有效

1.基因测序技术与分子诊断和肿瘤精准诊疗

目前,我国肿瘤治疗已逐渐步入精准医学时代,诊疗技术取得了长足进步,基础医学研究也得到了重要发展,但在将研究成果转化为临床应用方面仍有许多不足,因此,从治疗效果上看,我国与国际先进水平间还存在一定差距。在近日举办的肿瘤转化医学国际学术大会上,来自中、美、德、韩、日等国的800余名肿瘤领域专家学者齐聚一堂,围绕当前国内外转化医学研究成果、肿瘤的基础与临床、人工智能在肿瘤研究领域的应用、肿瘤免疫治疗、生物大数据时代的肿瘤精准治疗等方面内容,共同探讨癌症防治的最新动态。

世界卫生组织最新公布的全球癌症大数据显示,2018年全球新增癌症患者达1810万人,因为癌症死亡人数为960万人。我国新发病例数380.4万例,占全球癌症新发病人数的20%以上,防控形势不容乐观。日前,由天津市肿瘤医院主办,中国抗癌协会、美中抗癌协会、美国莫菲特癌症中心、美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心、美国内布拉斯加大学医学中心协办的“第三届肿瘤转化医学国际学术大会”在天津召开,大会主席、天津市肿瘤医院院长王平在会上指出,目前我国肿瘤治疗已逐渐步入精准医学时代,诊疗技术取得了长足的进步,基础医学研究也得到了重要发展,但在将研究成果转化为临床应用方面仍有不足,从治疗的效果上看与国际先进水平还存在一定差距。

生物医疗行业的海量数据迅速积累,伴随着大数据处理关键技术的突破、数据共享等契机的发展,大数据将在促进行业发展中发挥重要的作用。随着基因测序技术的革新、生物医学技术的进步以及大数据分析工具的出现,精准医疗的时代已经到来,并将为患者提供更精准、高效、安全和适宜的诊断及治疗手段。生物医药大数据与精准医疗的“联姻”为实现健康医疗的精准预防、精准治疗、精准判断预后等方案提供了可行之路。

betway必威,据天津市肿瘤医院院长王平介绍,转化医学是近10年来医学领域的重点研究方向,其目的是打破基础研究和临床诊疗、技术创新、药物研发之间的屏障,缩短理论实验到临床指导的过程,使患者能够尽早享受到最新科研成果,最终真正实现精准医学。

建设大数据中心加速科研成果转化

北京大学临床肿瘤学院吕有勇教授认为,所谓“精准医疗”理念的提出,是建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上对疾病的认识,并发展新型、适宜的预防和诊疗方法。换言之,就是要克服“千人一方、万人一药”的瓶颈问题。因为,目前我们使用的许多治疗药物,受益的人是十分有限的,有些是有害健康的。所以,我们需要根据患者个体的遗传基因特征,“量体裁衣式”地制定具有个性化的治疗方案是未来医学发展的目标。

王平说,要实现肿瘤精准医疗,需要依靠海量肿瘤临床数据平台的搭建。我国是人口大国,也是肿瘤高发国家,无论是癌症病例数,还是疾病的多样性,对于发展精准医疗大数据科研平台都具有优势。2016年,天津市肿瘤医院率先建立了全国首个“肿瘤精准医学大数据中心”,开始以此推进我国“精准医学”建设,搭建覆盖我国常见恶性肿瘤的临床及组学大数据平台,在临床大数据与生物样本数据的整合和共享机制下,为肿瘤精准医学的发展提供了有力的资源与技术支撑。

据了解,转化医学是近10年来医学领域的重点研究方向,其目的是打破基础研究和临床诊疗、技术创新、药物研发之间的屏障,缩短理论实验到临床指导的过程,使患者能够尽早享受到最新的科研成果,最终真正实现精准医疗。

与传统医学的被动医疗相比,精准医疗则采用“健康管理的理念、主动预测、预防和早期发现存在的问题并在早期治疗疾病”的模式,这也是未来医学发展的主流方向。基因测序技术能够从微量血液或唾液样本中分析测定基因的变化,预测患病的风险,并为后序的防治提供依据。

目前,“肿瘤精准医学大数据中心”依托于覆盖20种常见恶性肿瘤、累计收集组织样本超过5.5万例、血液标本超过8万例的高质量肿瘤生物样本库,经过两年多的发展,现已初见规模。在临床数据方面,打破了过去医学影像、检验诊断、治疗方案等信息独立存储、难以共享的“孤岛”现象,将病历信息根据时间轴进行全盘汇总整合,建立了符合国际标准、汇集220万例患者数据的临床医学数据中心;在基因组学方面,初步完成500余例肺癌、肾癌、肝癌病例的组织标本的全外显子组测序,通过进行已知癌症相关基因靶点的测序筛查,促进精准医学研究成果转化到临床,提高个体化治疗水平。未来该中心还将建立包含生物样本库、组学数据、临床数据、随访数据、知识库、文献库在内的“肿瘤精准医疗科研网络”,形成国际一流的精准医学研究平台和保障体系,尽早将基础研究转化为临床应用,为我国制定肿瘤精准医疗的临床标准和应用指南提供依据。

“建设大数据中心可加速科研成果转化。”王平表示,当今的肿瘤诊疗已经迈入依据个体基因组学特征、环境和生活习惯进行干预和治疗的精准医学时代,实现肿瘤精准医疗,需要依靠海量肿瘤临床数据平台的搭建。

2.大数据解读是精准医疗的基础

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王平介绍说,我国是人口大国,也是肿瘤高发国家,癌症患病人数约占全球的1/5,无论是病例数量,还是疾病的多样性,对于发展精准医疗大数据科研平台都具有得天独厚的优势。就在2016年,天津市肿瘤医院率先建立了全国首个“肿瘤精准医学大数据中心”,开始以推进我国精准医学建设为核心,搭建覆盖我国常见恶性肿瘤的临床及组学大数据平台,在临床大数据与生物样本数据的整合和共享机制下,为肿瘤精准医学的发展提供有力的资源与技术支撑。

吕友勇教授提出,精准医疗是一个系统工程,基因组测序技术只是工具之一。如何将大数据转化为健康管理和疾病防治的知识是全球生物医学领域,包括相关产业界面临的挑战。大数据解读是基础,只有软件、硬件有机结合,特别是临床诊疗信息的智能分析才可能实现技术上可操作的精准医疗。随着大数据时代的开启以及基因组学、蛋白质组学和代谢组学的发展,包括白血病、肺癌、乳腺癌、神经胶质瘤等癌症的生物标志物或关键致病基因的研究取得了实质性的进展,目前在临床上可以根据患者个体基因组信息来制定针对个体的治疗方案,现有的分子靶向治疗药物是一个很有说服力的证据,通过个体基因组变异进行合理的用药指导。这方面的进展,都离不开对人类基因组和生物医学大数据的智能分析和解读,如何科学解读大数据成为精准医疗发展的基础。

据天津市肿瘤医院副院长陈可欣介绍,该中心依托于覆盖20种常见恶性肿瘤、累计收集组织样本超过5.5万例、血液标本超过8万例的高质量肿瘤生物样本库,经过两年多发展,现已初见规模。在临床数据方面,打破了过去医学影像、检验诊断、治疗方案等信息独立存储、难以共享的“孤岛”现象,将病历信息根据时间轴,进行全盘汇总整合,建立了符合国际标准、汇集220万例患者数据的临床医学数据中心;在基因组学方面,初步完成500余例肺癌、肾癌、肝癌病例的组织标本的全外显子组测序,预计明年年初将正式上线与平台对接;在病例随访方面,率先开展与样本关联的10余病种的病例进行出院后随访,已完成首批试点项目的2万余病例随访,将来可通过回顾性生存分析,为肿瘤治疗和用药模型的构建提供相应依据。

吕有勇教授认为,肿瘤是严重危害我国人民健康的重大疾病,肿瘤疾病的预防和治疗的关键在于早期诊断,早期治疗。肿瘤疾病的传统诊断手段基本上是以解剖学和影像学为基础,以临床症状为前提,多数病人就医时,肿瘤往往已发展到中晚期,难以取得有效的治疗和康复效果。近年来,随着基因组技术和分子医学的发展,立足于基因组技术和分子医学的肿瘤疾病分子诊断和疾病早期预警技术的研究和应用,在国际上得到了快速发展。